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Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras
2019
CAPÍTULO 1: “De la clínica a la mutación: Bases genéticas de neuropatías periféricas hereditarias” Las neuropatías periféricas hereditarias comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas degenerativas que afectan al sistema nervioso periférico y están producidas por mutaciones en más de 100 genes. El descubrimiento de nuevos genes y/o mutaciones es de vital importancia para comprender el mecanismo de enfermedad y con ello, lograr el desarrollo de estrategias terapéuticas. Mediante secuenciación de exoma, se han investigado las bases genéticas en cinco familias y hemos establecido la mutación causal en dos de ellas, atribuyendo un nuevo fenotipo clínico al gen KCNA1 y asociando …
Nuevas Posibilidades Terapéuticas en el Fallo de Implantación
2015
RESUMEN DE TESIS DOCTORAL Hipótesis: El fallo de implantación (FI) se define como la ausencia de gestación en pacientes con ≥ 3 ciclos previos de fecundación in vitro (FIV) con transferencia en fresco de al menos 2 embriones en cada ciclo. En el FI podrían jugar un papel importante tanto factores embrionarios como endometriales. Se han utilizado distintas estrategias de tratamiento a nivel de laboratorio FIV. Esto incluye transferencia en día 3, cultivo prolongado y transferencia en estadio de blastocisto utilizando el método co-cultivo, hatching asistido, diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o donación de ovocitos (ovodon). El PGS se está convirtiendo en un procedimiento habitual e…